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遗传代谢病的诊治
医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。2006年报道国内首例NICCD患者。... 更多 简介:医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至2007年10月国家公派留学日本,在?Citrin缺陷病之母″小林圭子博士指导下从事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突变识别和分子诊断技术开发。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作,发现并报道Citrin缺陷病新临床表型FTTDCD,研究并提出治疗奶粉改善NICCD病情的可能机理。主办国家级继续医学教育项目两个,培训全国各地学员120人。已接诊来自20多个省、直辖市和自治区的患儿,在遗传代谢病,尤其是Citrin缺陷病的诊治方面已形成专业优势。«健康报»等多家平面媒体和CCTV-10 «走近科学»栏目曾做过报道。二十余次应邀在国际会议上发表演讲,并六次获得国际奖项。广东省医学会医学遗传学分会委员 广东省医学会罕见病学分会委员 《中国当代儿科杂志》编委 收起
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