沈明 / 主任医师医院：中日友好医院科室：儿科门诊

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在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢内分泌疾病，如遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)和软骨发育不全等遗传性侏儒，生长发育... 更多

简介：

沈明,儿科主任医师,硕士学位,硕士研究生导师。兼任《国际儿科学杂志》编委、《中华临床医学杂志》电子版编委、任《中华儿科杂志》的通讯编委, 《中华医学遗传学杂... 更多简介：沈明,儿科主任医师,硕士学位,硕士研究生导师。兼任《国际儿科学杂志》编委、《中华临床医学杂志》电子版编委、任《中华儿科杂志》的通讯编委, 《中华医学遗传学杂志》通讯编委、北京市新生儿疾病筛查专家、朝阳区医疗事故鉴定委员会委员。学习工作经历:1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系,1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。专长:在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病和小儿内分泌疾病的诊治,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症PKU、四氢生物喋呤缺乏症),甲状腺功能低下、生长激素缺乏症(GHD)等生长障碍疾病。已诊治了2100多例PKU患者,居国内领先水平。2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为70个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目:遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班。对苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变进行分析,此结果为我国首报,此项研究在国内处于领先水平,率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。科研成就与荣誉:完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究、三项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》、《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》和《苯丙酮尿症患儿的骨密度测定》的工作。发表论文30余篇,参编国内医学著作4部。遗传性高苯丙氨酸血症的研究,获得97年中日友好医院科技进步一等奖。软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变的研究,获得99年中日友好医院科技进步三等奖。获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度、2008年度优秀党员。为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作,在2010年3月被北京市卫生局评为2009年“政府为百姓办实事"先进个人。收起

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