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脊髓小脑性共济失... 腓骨肌萎缩症 老年性痴呆 帕金森 面肌瘫痪
神经变性疾病(如帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病等)和神经遗传病(如脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫等)的临床研究。
兼任中国医学遗传学国家重点实验室学术委员会委员、神经系统重大疾病教育部重点实验室学术委员会委员、中南大学神经变性疾病研究中心主任、中国医师协会神经病学专业委员会... 更多 简介:兼任中国医学遗传学国家重点实验室学术委员会委员、神经系统重大疾病教育部重点实验室学术委员会委员、中南大学神经变性疾病研究中心主任、中国医师协会神经病学专业委员会常委、中国药理学会药物基因组学专业委员会常委、中华医学会神经病学分会委员会委员、中华医学会医学遗传学专业委员会委员、中国神经科学学会常务理事、卫生部脑卒中筛查与防治工程基地医院专家委员会副主任委员、湖南省医学会神经病学专业委员会候任主委、湖南省脑卒中质量控制委员会主任委员、湖南省保健委员会专家核心专家、中华神经科杂志编委、中华医学遗传学杂志编委、中华医学杂志(英文版)编委。 在国内率先开展了中国人脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、家族性帕金森病、家族性老年性痴呆、遗传性癫痫等神经变性疾病和遗传病的致病基因诊断和分子分型,建立了30余种神经变性疾病和遗传病基因诊断和分子分型的技术平台,完成了5000余例神经变性疾病与遗传病家系的基因诊断和突变分析,发现了60余种世界首报、新的致病突变。 收起
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