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性早熟 体质性矮小 先天性肾上腺皮质... 糖原贮积病 甲状腺机能减退 早熟性女性乳房发... 甲亢
小儿内分泌、遗传代谢疾病,尤其矮小、性早熟、糖原累积病、瓜氨酸血症(希特林蛋白缺乏症)、有机酸血症、脂肪酸、氨基酸代谢异常的诊断
邱文娟,博士,主任医师/研究员,硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临床验证学组委员、上海医学会罕见病分会委员、上海医学会儿科分... 更多 简介:邱文娟,博士,主任医师/研究员,硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临床验证学组委员、上海医学会罕见病分会委员、上海医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢学组、上海医学会肝病分会遗传性肝病学组委员。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位。长期从事小儿内分泌遗传病的临床诊治及科研,对多种儿科内分泌遗传代谢病(糖原累积病、苯丙酮尿症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症等)的发病机制、生化分子检测、产前诊断进行了较深入的研究。承担2项国自然面上项目以及多项上海市教委和卫计委科研项目。2006年获上海市科委青年科技启明星计划、2008年获上海市优秀青年医学人才称号。以通讯/第一作者发表论文40余篇,参编专著3部,获国家级、市级科技奖7项。 收起
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上海交通大学医学院附属新华医院