性早熟
体质性矮小
先天性肾上腺皮质...
糖原贮积病
甲状腺机能减退
早熟性女性乳房发...
甲亢
小儿内分泌、遗传代谢疾病，尤其矮小、性早熟、糖原累积病、瓜氨酸血症（希特林蛋白缺乏症）、有机酸血症、脂肪酸、氨基酸代谢异常的诊断
邱文娟，博士，主任医师/研究员，硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临床验证学组委员、上海医学会罕见病分会委员、上海医学会儿科分...
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