简介： 遗传室是经国家认证的临床基因扩增检验实验室，是严格按照国家标准建设的国际化水平的实验室，配备有世界先进水平的仪器设备和高层次的人才资源，常规开展400多种单基因遗传病的检测、20余种单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断。同时，摸索了基于高通量测序平台的PGS及单基因遗传病SNP的单体型分析，并应用于临床。 目... 更多 简介：遗传室是经国家认证的临床基因扩增检验实验室，是严格按照国家标准建设的国际化水平的实验室，配备有世界先进水平的仪器设备和高层次的人才资源，常规开展400多种单基因遗传病的检测、20余种单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断。同时，摸索了基于高通量测序平台的PGS及单基因遗传病SNP的单体型分析，并应用于临床。 目前已完成600余个单基因遗传病家系近2000例患者的检测，16例单基因遗传病PGD的检测及50例PGS筛查。通过单基因遗传病PGD技术即第三代试管婴儿技术，已有先天性耳聋、甲型血友病、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症和肝豆状核变性等家庭成功生育健康的孩子，从而真正阻断了单基因遗传病的垂直传递，减少患儿的出生。 收起