简介： 产前诊断中心是镇江市唯一一家经江苏省卫生和计划生育委员会资质认证的从事产前筛查与产前诊断及相关技术的中心，承担我市“出生前胎儿缺陷干预工程”技术支持的重任。产前诊断中心目前开展的工作包括临床和实验室两部分。临床部分包括优生遗传咨询、产前诊断门诊、各种产前诊断取材手术等，实验室部分主要包括细胞遗传实验技术和分子遗传实验技... 更多 简介：产前诊断中心是镇江市唯一一家经江苏省卫生和计划生育委员会资质认证的从事产前筛查与产前诊断及相关技术的中心，承担我市“出生前胎儿缺陷干预工程”技术支持的重任。产前诊断中心目前开展的工作包括临床和实验室两部分。临床部分包括优生遗传咨询、产前诊断门诊、各种产前诊断取材手术等，实验室部分主要包括细胞遗传实验技术和分子遗传实验技术。细胞遗传学技术主要针对产前筛查（唐氏筛查）高风险及其他高风险孕妇（35周岁以上高龄孕妇、夫妻双方或一方染色体异常、孕早期病毒感染及服药史、B超检查发现胎儿异常等），通过羊水或绒毛、脐血胎儿细胞培养及染色体分析确诊胎儿是否有染色体异常；另外我们还通过外周血染色体分析来诊断染色体病及常见染色体异常，对于生殖困难群体如习惯性流产、不孕不育、“试管婴儿”前检查等夫妇有重要价值。中心羊水胎儿细胞培养及胎儿染色体制备，成功率在99%以上，并能较好地控制介入性产前诊断手术的风险，如刺伤胎儿、胎儿流产等。分子遗传学诊断方面，中心与华在基因通过技术合作和共建实验室的方式开展了孕妇外周血胎儿DNA检测（高通量基因测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测），对于常见的染色体非整倍体病如21－三体综合征（唐氏儿）、18－三体综合征（爱德华综合征）、13－三体综合征（帕陶氏综合征）的筛查准确率达到99.9%，因其“无创”的优势，大大扩展了检查人群，从而也大大地提高了唐氏儿等常见染色体病的检出率。 收起